地中海,基因,患者,蛋白,骨髓
提問: 求救:地中海貧血
父母基因及染色體均正常,生下的小孩卻患有血液病"地貧".如果再生育,是否也會"地貧"?該怎么做?"地貧"了,有救嗎?費用大概是多少?
●患者年齡:7歲
●以往的診斷和治療經過及效果:一年前確診.目前沒有治療方法.
第一次問題補充:回答的可否全面些
医师解答: β-地中海貧血是兩廣地區的高發病,基因攜帶率達3.5%。地中海貧血分為α、β兩大類。β地中海貧血又分為輕型地貧和重型地貧兩種。需要做移植的是重型β地中海貧血。重型β地中海貧血一般在兒童1歲左右被發現,這類患者必須靠輸血維持生命,一般每月1次,多數早夭。對家庭和社會造成了較大的壓力。目前,治愈重型β地中海貧血的唯一辦法就是造血干細胞移植。 在此,我特別提醒大家,地中海貧血是可以預防的。只要大家做好婚前體檢或產前檢查,都能夠有效的預防重型β地中海貧血患者的增加。在香港因為大家對婚檢和產前體檢都有良好的認識,因此在香港已經沒有重型β地中海貧血的患者了。 造血干細胞移植是目前的唯一治療手段,兒童造血干細胞移植的適用范圍主要分兩大類: 一、一類是惡性疾病,包括各種腫瘤,尤其突出的是白血病,其中包括難治性急性淋巴細胞性白血病,大多數急性非淋巴細胞白血病及慢性粒細胞性白血病。 二、另一類是非惡性疾病,在廣東、廣西地區主要是地中海貧血,占兒童造血干細胞移植的90%以上。此外,還有再生障礙性貧血。 造血干細胞移植在我國大陸地區是從60年代初開始的,北京人民醫院做了首例成人造血干細胞移植,第一軍醫大學南方醫院兒科1985年做了首例兒童人造血干細胞移植治療再生障礙性貧血,病人至今仍健康生活。 對于這類移植手術,干細胞的來源都有哪些呢? 來源有以下幾種 一、從細胞來源上分為三種:1、骨髓移植,這是最經典的來源;2、外周血造血干細胞移植;3、臍帶血造血干細胞移植。 二、從HLA配型上分為兩種:1、HLA配型全相合的移植;2、HLA配型不完全的移植。 三、從人群來源上分為兩種:1、親屬,包括父母、同胞;2、非親屬。 四、從難易程度上來講,最成熟的是HLA相合的同胞間的骨髓移植,這種移植成功率高、費用少、應用范圍廣。移植成功率達90%以上。最難的是HLA三個位點不相合的骨髓移植。父母給子女移植多數是屬于HLA三個位點不相合(即半相合)。移植的成功率只有20%-30%。 目前很多研究都在克服HLA不相合的障礙,如果克服了,就能夠極大地解決供者的問題。 目前兒童造血干細胞移植最大的難度是什么? 首先是供者問題,在西方國家主要是同胞間的供者,因為一個家庭中兄妹多,但是也只有30-40%的概率。在我國大量使用臍帶血移植,但是臍帶血移植成功率不高。我們的方向主要是一個位點以內不相合的母親供髓,截止目前我們共做了10例,成功了6例,而且成功率越來越高,預計會提高到80%。在供者問題上,我們推薦患者首選同胞供髓,因為這種方法最成熟。因此,我們鼓勵母親再孕,這種同胞配型相合的幾率為1/4。 為了克服HLA不相合,大量使用了非血緣供者,選擇配型相合或不超過一個位點不相合的骨髓。另一個就是骨髓移植本身,有兩個臨床問題,1、移植物能否植入免遭排斥。克服的方法是在移植前做大量的化療、放療等,摧毀受者的免疫系統。2、移植物抗宿主病。克服方法是通過藥物抑制排異反應,然后待它們慢慢嵌合。骨髓移植的這兩個問題與配型結果息息相關,配型完全相合易克服排斥問題,越不相合越難。 兒童骨髓移植的過程? 兒童骨髓移植主要分以下幾個步驟: 一、配型。選擇順序依次是1、同胞;2、不多于一個位點不相合的親屬;3、全相合的無關供者或臍帶血移植。 二、準備工作?頰呷胛蘧鄭誑掌懔韃》孔急缸鲆浦彩質酢? 主要包括做一個周期的化療,目的是摧毀宿主的免疫系統,殺死宿主的造血細胞騰空骨髓腔,盡可能通過大劑量的放化療殺死腫瘤細胞(這一點主要針對惡性疾病患者),這一切都有利于移植物的植入,降低復發的概率。采集供者骨髓。 三、造血干細胞收集和輸注。從患者靜脈輸入骨髓(造血干細胞)即可。輸入血液中的造血干細胞會自己歸巢至骨髓定位、生長。 四、移植后抗排斥治療。通過服用藥物馴化移植物,盡可能降低移植物抗宿主機率。對惡性腫瘤患者,適當的排斥反應是有利的,能夠幫助殺死腫瘤細胞。但對非惡性疾病患者就要盡量沒有排斥反應。 對于骨髓捐獻者來說,骨髓的捐髓過程是什么樣的?是否有風險呢? 骨髓是一種細胞,是可以再生的,可以完成自我復制,基本沒有風險。骨髓捐獻分為兩種,一種是直接在骨髓腔中抽取骨髓,這在臺灣地區應用較多。一種是分離外周血,分離外周血前需要使用藥物刺激分離,目前國內大多使用這種方法。在抽取骨髓時,會對捐者打麻藥,因此是無痛的,不必擔心。 尋找HLA相合非血緣關系供者的概率為1/5000~1/100000,因此,我國至少需要10萬以上的骨髓登記才能基本滿足配型需求。在此,我呼吁大家積極加入骨髓捐獻者的隊伍,用大家的力量可以拯救更多的人!
治療難度很大,這是遺傳相關性疾病.
費用要以具體治療醫院的收費為準.
是由于紅細胞中血紅蛋白的合成發生了障礙而致的溶血性貧血,該病在廣東的發生率為5~6%。地中海貧血主要分為兩大類,由血紅蛋白的α鏈合成減少而引起的貧血稱為甲型地中海貧血,由血紅蛋白β鏈合成減少而引起的貧血稱為乙型地中海貧血。根據病情的輕重不同各自又分為輕型和重型。重型甲型地中海貧血患者一般為死胎或出生后即死亡,死胎全身水腫、肚大、胎盤特別大,故又稱為"水腫胎兒綜合征"。而重型乙型地中海貧血患者在出生時往往看不出異常,數月后則慢慢出現面色蒼白,癡呆型面容,發育不良,并且貧血不斷加重,常需間斷的輸血來維持生命。就目前的醫療水平,即使竭盡全力治療,病孩也難以活到成年,這給家庭和社會都造成了極其沉重的經濟和精神負擔。與重型地中海貧血截然不同的是,輕型患者病情很輕,常沒有癥狀或只有輕度貧血,他們的體力、智力、壽命均不受影響。如果兩個患同類的輕型地中海貧血的青年結婚,則有1/4的機會生出一個重型的患兒,這就是為何廣東這樣的地中海貧血高發區不斷有重型患兒出生的原因。目前對地中海貧血最有效的辦法是進行產前診斷,以防止重癥患兒的出生 我也是在網絡上看見的,順便發一下,打撓你了,希望小孩康復
什么是地中海貧血癥?   地中海貧血是一種血病,這種病在很多地方都有發生,尤其是在地中海的國家,中東及亞洲地區。   地中海貧血可分為兩大類,分別有甲型(α)和乙型(β)。另外亦有輕型、中型及重型地中海貧血之劃分。因患中型的比例較少,故我們解釋重點放在輕型和重型地貧。   甲型(α)和乙型(β)地貧  在血夜中,紅血球內的正常血紅蛋白成份是由兩類的珠蛋白鏈組成,稱之為珠蛋白鏈和珠蛋白鏈。正常的情況下,每一個人會擁有兩組正常的血紅蛋白基因;一組來自父親,另一組來自母親。如果從父母處遺傳了一個或多個不正常的基因,珠蛋白鏈或珠蛋白鏈的制造會減少,引致地貧出現。決定一個人是有甲型(α)或乙型(β)的地貧便視乎以上的遺傳情況。   輕型地中海貧血   輕型地中海貧血是指患者的身體攜有地貧的基因,所以又叫做地貧基因攜帶者。大部份地貧基因攜帶者是沒有任何病徵及不需要接受治療。只有少部份人有輕微貧血。若非經過驗血,大多數地貧基因攜帶者都不會知道自己帶有這種遺傳基因。估計香港現時有55萬人是地貧基因攜帶者,約占總人口8.5%.   重型地中海貧血   重型地中海貧血亦稱地中海貧血或庫利氏貧血。這是一種非常嚴重的血病,病發于幼童期?加寫死嘈偷刂瀉F堆《瀋硤迥誆荒苤圃熳愎壞難斕鞍祝切枰丈ㄆ詰氖溲徒郵芤┪鎦瘟啤V匭偷刂瀉F堆歡ㄓ篩改敢糯遣換崠鏡摹A磽庥星嶁偷仄兜娜艘嗑圓換崛蘸蟊湮匭停昵榍肟粗匭偷刂瀉F堆囊糯馱し饋?   每年,世界上有十萬個患有重型地中海貧血癥的兒童出生。香港現時約有四百名病患者,包括孩童、青年和成人。(來源:香港地中海貧血兒童基金網站 重型地中海貧血的遺傳   一般來說,若果兩名屬同一類型的地中海貧血患者結合,便有機會生下重型貧血患者。   若夫婦兩人都不是地貧基因攜帶者,他們的下一代將不會有這種基因。   若夫婦只有一方是地貧基因攜帶者,每次懷孕,他們的子女有50%機會因遺傳而成為地貧基因攜帶者。   若夫婦二人都是地貧基因攜帶者,每次懷孕他們的孩子會有25%的機會是“正常”,50%的機會成為地貧基因攜帶者,而有25%的機會患上重型地貧。   要知道自己是否有輕型地中海貧血,只需抽取少量血液樣本化驗,過程簡單。若證實本身和配偶同屬乙型輕型貧血患者,你們的兒女將有四分之一的機會完全正常、二分之一的機會成為輕型貧血患者和四分之一的機會成為中型或重型貧血患者。由于甲型地中海貧血的遺傳基因病變較為復雜,同屬甲型輕型貧血者的配偶需要作詳細的遺傳基因分析才能預測下一代成為中型或重型地中海貧血患者的機會。   若本身及配偶同屬甲或乙型輕型貧血患者,則胎兒必須接受產前檢查,以證實胎兒是否重型貧血患者。由于化驗結果需時,產前檢查必須于懷孕初期進行。   至于患者有甲型重型貧血的胎兒,由于他們絕大部分出生后不能生存,即使到了懷孕后期,在父母的意愿下,仍可人工終止懷孕。雖然如此,終止懷孕的手術亦應盡量在懷孕早期進行,以免不正常的胎兒對孕婦產生不良影響 怎樣治療地中海貧血?   如果醫生診斷你的孩子患了重型β-地中海貧血,你應該讓孩子接受治療,目前治療方法有兩種:一種是堅持定期輸血和去鐵,另一種是進行骨髓移植。
輕型地貧無需特殊治療。中間型和重型地貧應采取下列一種或數種方法給予治療。 1.一般治療注意休息和營養,積極預防感染。適當補充葉酸和維生素E。 2.輸血和去鐵治療此法在目前仍是重要治療方法之一。 紅細胞輸注少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧,不主張用于重型β地貧。對于重型β地貧應從早期開始給予中、高量輸血,以使患兒生長發育接近正常和防止骨骼病變。其方法是:先反復輸注濃縮紅細胞,使患兒血紅蛋白含量達120~150g/L;然后每隔2~4周輸注濃縮紅細胞10~15ml/kg,使血紅蛋白含量維持在90~105g/L以上。但本法容易導致含鐵血黃素沉著癥,故應同時給予鐵鰲合劑治療。 3.鐵鰲合劑常用去鐵胺(deferoxamine),可以增加鐵從尿液和糞便排出,但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。通常在規則輸注紅細胞1年或10~20單位后進行鐵負荷評估,如有鐵超負荷(例如SF>1000μg/L)、則開始應用鐵鰲合劑。去鐵胺每日25~50mg/kg,每晚1次連續皮下注射12小時,或加人等滲葡萄糖液中靜滴8~12小時;每周5~7天,長期應用?蚣尤牒煜赴褐謝郝渥ⅰHヌ犯弊饔貌淮螅技舴從Γて謔菇橋伎芍擄啄謖蝦統す欠⒂習亮抗罌梢鶚恿吞跫跬恕N谻與鰲合劑聯合應用可加強去鐵胺從尿中排鐵的作用,劑量為200rng/日。 4.脾切除脾切除對血紅查白H病和中間型β地貧的療效較好,對重型β地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱,應在5~6歲以后施行并嚴格掌握適應證。 5.造血干細胞移植異基因造血干細胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有HLA相配的造血干細胞供者,;應作為治療重型β地貧的首選方法。 6.基因活化治療應用化學藥物可增加γ基因表達或減少α基因表達,以改善β地貧的狀,已用于臨床的藥物有經基脲、5-氮雜胞苷(5~AZC)、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等,目前正在探索之中。 【預防】 開展人群普查和遺傳咨詢、作好婚前指導以避免地貧基因攜帶者之間聯姻,對預防本病有重要意義。采用基因分析法進行產前診斷,可在妊娠早期對重型β和α地貧胎兒作出診斷并及時中止妊娠,以避免胎兒水腫綜合征的發生和重型β地貧患者出生,是目前預防本病行之有效的方法。
什么是地中海貧血癥?   地中海貧血是一種血病,這種病在很多地方都有發生,尤其是在地中海的國家,中東及亞洲地區。   地中海貧血可分為兩大類,分別有甲型(α)和乙型(β)。另外亦有輕型、中型及重型地中海貧血之劃分。因患中型的比例較少,故我們解釋重點放在輕型和重型地貧。   甲型(α)和乙型(β)地貧  在血夜中,紅血球內的正常血紅蛋白成份是由兩類的珠蛋白鏈組成,稱之為珠蛋白鏈和珠蛋白鏈。正常的情況下,每一個人會擁有兩組正常的血紅蛋白基因;一組來自父親,另一組來自母親。如果從父母處遺傳了一個或多個不正常的基因,珠蛋白鏈或珠蛋白鏈的制造會減少,引致地貧出現。決定一個人是有甲型(α)或乙型(β)的地貧便視乎以上的遺傳情況。   輕型地中海貧血   輕型地中海貧血是指患者的身體攜有地貧的基因,所以又叫做地貧基因攜帶者。大部份地貧基因攜帶者是沒有任何病徵及不需要接受治療。只有少部份人有輕微貧血。若非經過驗血,大多數地貧基因攜帶者都不會知道自己帶有這種遺傳基因。估計香港現時有55萬人是地貧基因攜帶者,約占總人口8.5%.   重型地中海貧血   重型地中海貧血亦稱地中海貧血或庫利氏貧血。這是一種非常嚴重的血病,病發于幼童期?加寫死嘈偷刂瀉F堆《瀋硤迥誆荒苤圃熳愎壞難斕鞍祝切枰丈ㄆ詰氖溲徒郵芤┪鎦瘟啤V匭偷刂瀉F堆歡ㄓ篩改敢糯遣換崠鏡摹A磽庥星嶁偷仄兜娜艘嗑圓換崛蘸蟊湮匭停昵榍肟粗匭偷刂瀉F堆囊糯馱し饋?   每年,世界上有十萬個患有重型地中海貧血癥的兒童出生。香港現時約有四百名病患者,包括孩童、青年和成人。(來源:香港地中海貧血兒童基金網站 重型地中海貧血的遺傳 2005-04-2214:42:25南方網資料 -------------------------------------------------------------------------------- 相關新聞: ·重型地中海貧血治療所需服用藥物2005-04-22 ·重型地中海貧血的治療2005-04-22 ·病人日常生活注意須知2005-04-22 ·重型地中海貧血的新一代療法2005-04-22 ·通過基因療法規避地貧廣東婦兒專科醫院年內掛牌2005-04-14   一般來說,若果兩名屬同一類型的地中海貧血患者結合,便有機會生下重型貧血患者。   若夫婦兩人都不是地貧基因攜帶者,他們的下一代將不會有這種基因。   若夫婦只有一方是地貧基因攜帶者,每次懷孕,他們的子女有50%機會因遺傳而成為地貧基因攜帶者。   若夫婦二人都是地貧基因攜帶者,每次懷孕他們的孩子會有25%的機會是“正常”,50%的機會成為地貧基因攜帶者,而有25%的機會患上重型地貧。   要知道自己是否有輕型地中海貧血,只需抽取少量血液樣本化驗,過程簡單。若證實本身和配偶同屬乙型輕型貧血患者,你們的兒女將有四分之一的機會完全正常、二分之一的機會成為輕型貧血患者和四分之一的機會成為中型或重型貧血患者。由于甲型地中海貧血的遺傳基因病變較為復雜,同屬甲型輕型貧血者的配偶需要作詳細的遺傳基因分析才能預測下一代成為中型或重型地中海貧血患者的機會。   若本身及配偶同屬甲或乙型輕型貧血患者,則胎兒必須接受產前檢查,以證實胎兒是否重型貧血患者。由于化驗結果需時,產前檢查必須于懷孕初期進行。   至于患者有甲型重型貧血的胎兒,由于他們絕大部分出生后不能生存,即使到了懷孕后期,在父母的意愿下,仍可人工終止懷孕。雖然如此,終止懷孕的手術亦應盡量在懷孕早期進行,以免不正常的胎兒對孕婦產生不良影響。(來源:香港地中海貧血兒童基金網站)

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